DNAimaging™ Prenatal Test (NIPT) คืออะไร ?

ตรวจวิเคราะห์จากเลือดมารดา

DNAimaging™ Prenatal Test (NIPT) เป็นเทคนิคการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมจากเลือดมารดา ทำการวิเคราะห์เปรียบเทียบสัดส่วนของชิ้นส่วนดีเอ็นเอบุตร ซึ่งเป็นดีเอ็นเอที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดมารดา (cell-free fetal DNA)**

ไม่เสี่ยงต่อการแท้ง
เทคโนโลยีที่ใช้ไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร จึงมีความปลอดภัยสูง 

ใช้เทคโนโลยีที่ให้ความแม่นยำสูงถึง 99%
ใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing ร่วมกับการวิเคราะห์ด้วย Bioinformatics ทำให้มีความแม่นยำสูงถึง 99%* ในโครโมโซมคู่ที่ 21 18 และ 13

ตรวจวิเคราะห์ได้หลากหลาย
สามารถประเมินความเสี่ยงการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่ โดยเฉพาะคู่ที่ 21 18 13 และโครโมโซมเพศ

* Non-invasive Prenatal Test ทุกการทดสอบเป็นเพียงการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์เท่านั้น
** cell-free fetal DNA คือ ดีเอ็นเอของทารกที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดมารดา ดังแสดงใน รูปที่ 1.
 

รูปที่ 1. cell-free fetal DNA

ความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถตรวจสอบได้
 

กลุ่มอาการดาวน์ Trisomy 21 หรือ Down syndrome (พบ 1 ใน 600 คน) คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21 มีจำนวน 3 แท่ง เกินมา 1 แท่งจากทารกปกติ (ดังแสดงใน รูปที่ 2.) เป็นกลุ่มความผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากที่สุดคือ พบ 1 ใน 600 คน เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความบกพร่องทางสติปัญญา ซึ่งจะต้องได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม รวมถึงมีพัฒนาการทางร่างกายช้า และมีความพิการของอวัยวะอื่นๆร่วมด้วย เช่น อาการหัวใจบกพร่อง

รูปที่ 2. แคริโอไทป์ของกลุ่มอาการดาวน์

 

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด Trisomy 18 หรือ Edwards syndrome (1 ใน 3000 ของทารกทั้งหมด) คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 18 มีจำนวน 3 แท่ง เกินมา 1 แท่งจากทารกปกติ (ดังแสดงใน รูปที่ 3.)

รูปที่ 3. แคริโอไทป์ของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
 

กลุ่มอาการพาทู Trisomy 13 หรือ Patau syndrome (1 ใน 5,000 คน) คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 13 มีจำนวน 3 แท่ง เกินมา 1 แท่งจากทารกปกติ (ดังแสดงใน รูปที่ 4.) เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง รวมทั้งมีความผิดปกติของอวัยวะที่ซับซ้อน เด็กส่วนใหญ่จึงมักจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือมีชีวิตอยู่ได้แค่ไม่กี่สัปดาห์หลังการคลอด และประมาณ 80% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้มักจะเสียชีวิตเมื่อมีอายุไม่เกิน 1 ปี อัตราความเสี่ยงการให้กำเนิดบุตรในกลุ่มอาการพาทูนี้จะค่อยๆเพิ่มขึ้นเมื่ออายุมารดามากขึ้น

รูปที่ 4. แคริโอไทป์ของกลุ่มอาการพาทู
 

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ Monosomy X หรือ Turner syndrome (1 ใน 2000-5000 คน) คือโรคทางพันธุกรรมที่พบในผู้หญิงเท่านั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X มีจำนวน 1 แท่ง แทนที่จะเป็น 2 แท่งจากปกติ (ดังแสดงใน รูปที่ 5.) ทารกส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือคลอดก่อนกำหนด แต่อาจมีชีวิตรอดได้หากได้รับการรักษาที่ถูกต้อง เด็กในกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่จะไม่พบความบกพร่องทางสติปัญญา แต่อาจพบความผิดปกติเกี่ยวกับการเรียนรู้ มีพัฒนาการทางร่างกายช้า มักมีรูปร่างเตี้ย คอสั้น มีพังผืด และใบหูต่ำ ผู้ป่วยโรคนี้จะมีบุตรยากและต้องรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนตลอดชีวิต

รูปที่ 5. แคริโอไทป์ของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
 

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ XXY หรือ Klinefelter’s syndrome (1 ใน 1000 คน) คือโรคทางพันธุกรรมที่พบในผู้ชายเท่านั้น เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X มีจำนวน 2 แท่งหรือมากกว่า แทนที่จะเป็น 1 แท่งจากปกติ (ดังแสดงใน รูปที่ 6.) ผู้ป่วยจะมีอัณฑะเล็กกว่าปกติ มีภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง (มีลูกยาก) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางร่างกาย เช่น ตัวสูงผิดปกติ และมีอาการเจริญเติบโตของเต้านม เป็นต้น และพฤติกรรมที่พบบ่อยอีกหลายอย่าง ซึ่งแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค ผู้ป่วยหลายคนมีอาการน้อยมากจนยากจะสังเกตพบ

รูปที่ 6. แคริโอไทป์ของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

สตรีตั้งครรภ์ที่ควรตรวจด้วยวิธี NIPT
1. มีอายุ 30 ปีขึ้นไป เนื่องจากมีอัตราความเสี่ยงที่จะพบโรคสูงขึ้นตามอายุของสตรีตั้งครรภ์
2. มีผลการตรวจคัดกรองจากสารชีวเคมีในเลือดมารดาที่ผิดปกติ
3. พบความผิดปกติในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์
4. มีประวัติบุคคลในครอบครัวและเครือญาติเป็นโรคทางพันธุกรรม
5. ทารกในครรภ์มาจากการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย หรือการทำเด็กหลอดแก้ว หรือเคยมีประวัติการแท้งบุตร
6. ผู้ที่ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากการเจาะน้ำคร่ำหรือตรวจชิ้นเนื้อรกได้
.

ทำไมต้อง DNAimaging™

เทคโนโลยีล่าสุด
มีประสิทธิภาพสูงในการตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา ครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบเป็นอันดับต้นๆในประชากร และยังสามารถตรวจระบุเพศทารกในครรภ์ได้

แม่นยำสูง
มีความแม่นยำสูงถึงร้อยละ 99 มีอัตราการเกิดผลบวกลวง (False positive) และผลลบลวง (False negative) ที่ต่ำกว่าการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่นๆ

ตรวจได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
ตรวจวิเคราะห์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

ปลอดภัยต่อทารกในครรภ์
ไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงในการแท้งบุตร ซึ่งต่างจากการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมด้วยวิธีอื่นๆ นอกจากนี้ยังปราศจากความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น การติดเชื้อ Rh sensitization หรือการบาดเจ็บจากการใช้เข็ม

ตรวจได้ทุกช่วงอายุของมารดาผู้ตั้งครรภ์
รวมทั้งมารดาในกลุ่มเสี่ยงต่างๆ เช่น มารดาที่มีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนสูงจากการเจาะตรวจน้ำคร่ำ เป็นต้น

สะดวกและง่าย
เพียงแค่เจาะเลือดมารดาเพื่อการตรวจวิเคราะห์เพียง 10 มิลลิลิตร

รวดเร็ว
ใช้เวลาในการตรวจวิเคราะห์และรายงานผลภายใน 7-10 วัน

วิเคราะห์ได้หลายกรณี
วิเคราะห์ได้ทั้งในกรณีที่มารดาตั้งครรภ์บุตรคนเดียว ตั้งครรภ์แฝด หรือมารดาที่ได้รับการบริจาคเซลล์ไข่ รวมทั้งสามารถตรวจเด็กหลอดแก้วได้


เปรียบเทียบวิธีการตรวจต่างๆ กับ DNAimaging™