คุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปีขึ้นไป จะมีอัตราเสี่ยงที่จะตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมสูงกว่าคุณแม่ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี แต่ในปัจจุบันเทคโนโลยีและความก้าวหน้าทางการแพทย์ ช่วยให้สามารถตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ ทำให้คุณแม่มีข้อมูลในการตัดสินใจและลดความกังวลใจในการตั้งครรภ์ของคุณแม่

     การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

     ในน้ำคร่ำจะประกอบด้วยเซลล์และสารต่างๆที่มาจากทารกในครรภ์ละลายอยู่ การเจาะน้ำคร่ำจะทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 17-20 สัปดาห์ โดยจะเจาะเอาน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยออกมาจากถุงน้ำคร่ำที่ห่อหุ้มตัวเด็ก นำไปทำการวินิจฉัยเพื่อหาข้อมูลความผิดปกติของทารก เช่น ความผิดปกติในกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) สำหรับผลการตรวจนั้นอาจจะใช้เวลาประมาณ 1-2 สัปดาห์ ซึ่งหลังจากทราบผลแพทย์ก็จะให้คำแนะนำเพิ่มเติมถึงปัญหาที่ตรวจพบและแนวทางการดูแลรักษา

     ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นจากการเจาะน้ำคร่ำ อาจจะมีโอกาสเกิดการบีบตัวของมดลูกทำให้รู้สึกเหมือนเจ็บครรภ์คลอดหรืออาจจะทำให้เกิดการติดเชื้อ หรืออาจจะแท้ง หรือมีการแตกของถุงน้ำคร่ำได้

     การเจาะเลือดตรวจโครโมโซม (Non-invasive Prenatal Test : NIPT)

     เป็นเทคนิคการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมจากเลือดของมารดาผู้ตั้งครรภ์ ทำการวิเคราะห์เปรียบเทียบสัดส่วนของชิ้นส่วนดีเอ็นเอบุตรซึ่งเป็นดีเอ็นเอที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดมารดา (cell-free fetal DNA) สามารถประเมินความเสี่ยงการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่ โดยเฉพาะคู่ที่ 21 (Down syndrome) คู่ที่ 18 (Edwards syndrome) คู่ที่13 (Patau syndrome) และโครโมโซมเพศ

     NIPT สามารถตรวจได้ทุกช่วงอายุของมารดาผู้ตั้งครรภ์ รวมทั้งมารดาในกลุ่มเสี่ยงที่มีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนสูงจากการเจาะน้ำคร่ำ โดยสามารถเจาะเลือดตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป และสำหรับผลการตรวจนั้นจะใช้เวลาประมาณ 7-10 วัน *แต่อย่างไรก็ตาม หากผลการตรวจมีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ตรวจจำเพาะวิธีอื่น เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อการวินิจฉัยที่ชัดเจนต่อไป