Articles
มะเร็งเต้านมสามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยยีน BRCA 1 และ 2

20 March 2020
  ในประเทศไทยโรคมะเร็งเต้านมเป็นโรคที่พบบ่อยมากที่สุด ซึ่งปัจจัยที่ทำให้เกิดมะเร็งเต้านมนั้นมีหลายสาเหตุ และในส่วนของยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนที่มีอยู่ในร่างกายของมนุษย์ทำหน้าที่รักษาสมดุลของดีเอ็นเอ และป้องกันไม่ให้เกิดการแบ่งตัวของเซลล์ที่ผิดปกติ หากยีนชนิดนี้มีความผิดปกติหรือกลายพันธุ์ (Mutation) จะทำให้มีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยทั่วไปผู้หญิงเรามีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม 12 คน ใน 100 คน แต่หากพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวจะทำให้ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเป็น 45-70 คน ใน 100 คน แต่ทั้งนี้ก็ไม่ได้หมายความว่าทุกคนที่มียีน BRCA ที่กลายพันธุ์จะต้องเป็นมะเร็งเต้านมทุกคนเสมอไป (Kuchenbaecker, Karoline B., et al, 2017)
        ในปัจจุบันการตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA โดยส่วนใหญ่จะตรวจหาความผิดปกติในดีเอ็นเอของยีน BRCA และมีบางวิธีที่ตรวจหาความผิดปกติของโปรตีนที่ถูกสร้างมาจากยีน BRCA แต่โดยทั่วไปมักจะใช้หลายๆวิธีร่วมกัน
 
        ผู้ที่ควรได้รับการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA
  • มีญาติวงใน (แม่ ย่า ยาย พี่สาว น้องสาว ลูกสาว) เป็นมะเร็งรังไข่หรือเป็นมะเร็งเต้านม ตั้งแต่ประจำเดือนยังไม่หมดอย่างน้อย 1 คน
  • มีญาติวงในเพศชายเป็นมะเร็งเต้านม
  • มีญาติวงในเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในคนเดียวกัน
  • มีญาติวงในเป็นมะเร็งเต้านมแบบเกิดขึ้นทีเดียวสองข้างในคนเดียวกัน
  • มีญาติวงในคนใดคนหนึ่งตรวจพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนมะเร็ง BRCA1 หรือ 2
  • เป็นคนเชื้อสายที่มีการกลายพันธุ์ของยีนคุมมะเร็งเต้านมสูง (เช่น คนยิวสายยุโรปตะวันออก) แล้วเป็นมะเร็งรังไข่